Ribo-seq应用:5'‑UTR 隐藏的翻译刹车--保守 uORF 调控新生儿癫痫的相关基因KCNQ2
目前,很多单基因病是因为基因杂合功能缺失、蛋白表达不足导致的。例如新生儿癫痫,主要的特征是神经元异常、过度的放电,这与编码一种电压依赖性钾通道(KV 7.2)的KCNQ2基因相关。该通道可以降低神经元兴奋性,防止神经元过度、反复发放动作电位,维持神经网络兴奋性平衡。然而,目前治疗的药物只能抑制神经元放电,不能从根源上解决 KCNQ2 蛋白表达不足的问题,给许多家庭带来了沉重的负担。
2026-11-05